# Metabolismo de la Fenilalanina en la PKU By Aitor Calero Topic: Human Body & Medicine [Open the interactive Jig](https://ask.jig.com/j/jy9DShZUNUAe) ## Guide ### 1. Una pieza de las proteínas La fenilalanina, o Phe, es un aminoácido: una de las piezas con las que el cuerpo construye sus proteínas\. Llega con la comida, como huevos, leche, carne o lentejas\. No podemos fabricarla, así que la necesitamos, pero en su justa medida\. Cada molécula naranja es una Phe: un anillo de seis carbonos con una cola\. Arrastra para girar la escena\. ### 2. La enzima PAH En el hígado trabaja una enzima, una máquina diminuta hecha de proteína\. Se llama fenilalanina hidroxilasa, o PAH\. Tiene cuatro partes iguales y cada una guarda un átomo de hierro, el punto brillante donde ocurre la reacción\. Cada una de las cuatro partes de la PAH está formada por unos 450 aminoácidos\. ### 3. Un toque de oxígeno La PAH atrapa una Phe y le añade un átomo de oxígeno en lo alto del anillo, formando un grupo OH\. Para hacerlo usa oxígeno del aire que respiramos y un ayudante llamado BH4\. Así la Phe naranja se convierte en tirosina, verde\. La tirosina \(Tyr\) es casi idéntica a la Phe: solo tiene ese OH de más\. ### 4. Para qué sirve la tirosina Con la tirosina el cuerpo fabrica proteínas, la melanina que da color a la piel y al pelo, y mensajeros del cerebro como la dopamina\. Gracias a la PAH, la Phe en la sangre se queda baja, cerca de 50 micromoles por litro\. El tubo de cristal muestra ese nivel\. La marca azul del tubo es el nivel normal; la franja verde, el objetivo del tratamiento; la roja, un nivel muy alto\. ### 5. Cuando la PAH falla En la fenilcetonuria, o PKU, la receta de la PAH, el gen PAH, tiene un error en las dos copias que heredamos\. La enzima se pliega mal y casi no funciona\. Cambia entre una enzima sana y una con PKU y mira qué ocurre con la Phe\. Afecta a cerca de 1 de cada 10\.000 bebés\. Los padres suelen estar sanos: cada uno lleva una sola copia con el error\. ### 6. La Phe se acumula Sin una PAH que la convierta, la Phe se amontona en la sangre y puede pasar de 1\.200 micromoles por litro, más de veinte veces lo normal\. Parte se transforma en fenilcetonas, que salen con la orina y dan nombre a la PKU\. Sin tratamiento, tanto exceso daña el cerebro en desarrollo\. Las moléculas amarillas que caen en el frasco son fenilcetonas\. ### 7. Una gota al nacer Los bebés con PKU parecen sanos al nacer\. Por eso, entre las 24 y las 48 horas de vida, se recogen unas gotas de sangre del talón en una tarjeta de papel\. El laboratorio mide la Phe y avisa a tiempo para empezar el tratamiento\. Es la prueba del talón\. Con la misma tarjeta se buscan también otras enfermedades poco frecuentes\. ### 8. Vivir bien con PKU La clave es comer poca Phe desde el primer día: menos carne, pescado, huevos, lácteos y legumbres, y una fórmula especial con las demás piezas de proteína\. Desliza el control y lleva el nivel del tubo hasta la franja verde\. Con tratamiento temprano, los niños con PKU crecen y aprenden con normalidad\. El objetivo suele estar entre 120 y 360 micromoles por litro\. Un medicamento con BH4 ayuda a una parte de las personas con PKU\.